Per ciò che riguarda l’importanza del riconoscimento delle malattie genetiche…
Per ciò che riguarda l’importanza del riconoscimento delle malattie genetiche si può in primo luogo dire che avendo riconosciuto un individuo affetto, detto «probando», si possono indagare gli altri componenti della famiglia ai fini di una diagnosi precoce della malattia.
In secondo luogo si possono seguire con visite periodiche i familiari a rischio che ancora non hanno la malattia e coglierne i primi segni di sviluppo ed impostare una terapia precoce.
Altre volte, come ad esempio nell’emocromatosi idiopatica, si può iniziare la terapia così precocemente da impedire forse lo sviluppo della malattia stessa. Infine altre volte, ad esempio nel favismo, con opportuni consigli terapeutici la malattia potrebbe non svilupparsi mai.
Il futuro delle malattie genetiche suggerisce la possibilità di poter fare la diagnosi prenatale di tali malattie, attualmente possibile solo per alcune di esse (ad esempio la trisomia 21) e forse la correzione genetica dei cromosomi nei possibili genitori, eliminando quindi tali malattie o alcune di esse.